【摘 要】
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目的报道6个X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型（CMTX1）家系的神经病理和基因型改变特点。方法6个CMTX1家系的先证者均为男性，发病年龄11~24岁，出现下肢远端为主的肌无力、腱反射减低和轻度感觉减退。先证者1伴随发作性白质脑病，先证者5伴随小脑性共济失调。12名家系成员也出现周围神经损害症状，另7名存在高弓足或腱反射减低。对6例先证者行腓肠神经活体组织检查，并对6例先证者、8
【机 构】
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目的报道6个X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型（CMTX1）家系的神经病理和基因型改变特点。
方法6个CMTX1家系的先证者均为男性，发病年龄11~24岁，出现下肢远端为主的肌无力、腱反射减低和轻度感觉减退。先证者1伴随发作性白质脑病，先证者5伴随小脑性共济失调。12名家系成员也出现周围神经损害症状，另7名存在高弓足或腱反射减低。对6例先证者行腓肠神经活体组织检查，并对6例先证者、8名受累家庭成员和10名无症状家系成员及50名健康女性进行缝隙连接蛋白32(Cx32)基因测序。
结果6例先证者有髓神经纤维出现轻-中度减少伴轴索再生变性，5例出现薄髓鞘神经纤维，其中3例伴洋葱球样结构，2例伴炎细胞浸润。6个家系的Cx32基因存在5种新突变和1种同义突变，即I20T、I127F、D178G、A197V错义突变，403_404T insT插入突变和L10L沉默突变，10名无症状家系成员中有4名女性为携带者，6名男性和健康对照均没有这些基因突变。
结论该组CMTX1患者的周围神经病理改变以慢性轴索损害为主，Cx32基因较多新突变的出现提示我国CMTX1患者具有个体突变特点。
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