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骨骼发育不良综合征(metatropic dy plasia syndrome)又名畸形侏儒综合征(metatropic dwarfism syndrome)。其特征为肢体短、身材矮小．干骺端呈喇叭样增宽和进行性脊柱后突加重．可伴有不相称的大头．躯干狭长、短桶状胸、腭裂．大手．大脚和膝外翻等其它畸形。Maroteaux等1966年主张将具有上列畸形的短肢侏儒另立为一组独立的疾病。鉴于国内尚无同类病例报道．故将1986年4月在本院出生的一名患儿介绍于下。