【摘 要】
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目的探讨参与多巴胺代谢的儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因G1947→A位点突变所致的基因多态性、NAD(P)H醌氧化还原酶基因〔NAD(P)H:quinoneoxidoreductase,NQO1〕cDNA609C
【机 构】
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广州医学院第一附属医院神经内科,中山大学第一附属医院神经内科,北京宣武医院神经内科
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目的探讨参与多巴胺代谢的儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因G1947→A位点突变所致的基因多态性、NAD(P)H醌氧化还原酶基因〔NAD(P)H:quinoneoxidoreductase,NQO1〕cDNA609C→T多态性与帕金森病(PD)遗传易患性的关系。方法用PCRRFLP分析COMT、NQO1基因多态性。结果COMT基因型分布频率在PD和对照组之间差异有显著意义(P=0.045)。和对照组比较,PD组野生型(G/G)和突变型纯合子(A/A)的频率分布有增高趋势,而杂合子基因型(G/A)的分布则有降低趋势。NQO1基因T等位基因频率PD组(52%)高于正常对照组(43%)。含T碱基的NQO1基因型频率PD组显著高于正常对照组(P<0.05),其患PD的相对危险度(OR)为3.8。在COMT基因型为G/G基因型的个体,带有T碱基的NQO1基因型在PD组占91.2%,对照组占64.4%,其患PD的OR值为5.7(P=0.001)。结论CCOMT基因的G/G和A/A基因型、NQO1基因的T等位基因都是PD的危险因素。CCOMT基因的G/G基因型与NQO1基因的T等位基因的基因型可相互协同,增加PD发生的风险。
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