【摘 要】
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对13例β地中海贫血患儿应用PCR技术扩增了其β珠蛋白基因,以中国人最常见的8种β地中海贫血突变探针进行杂交,得到CD41-42(-TTCT)、CD17(A→T)、-28(A→G),IVS-Ⅱ-654(C→T)
【机 构】
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广西省柳州市第一人民医院儿科,广西省柳州市第一人民医院儿科,广西医科大学一附院儿科,广西医科大学一附院儿科,广西医科大学一附院儿科 545001,545001
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对13例β地中海贫血患儿应用PCR技术扩增了其β珠蛋白基因,以中国人最常见的8种β地中海贫血突变探针进行杂交,得到CD41-42(-TTCT)、CD17(A→T)、-28(A→G),IVS-Ⅱ-654(C→T)、IVS-Ⅰ-1(G→T)5种突变,8种组合类型。CD41-42,CD17纯合子或双重杂合子临床表现明显,贫血程度重。当与-28复合形成双重杂合子时则减轻。
The β-globin gene was amplified by PCR in 13 cases of β-thalassemia. The 8 most common β-thalassemia mutants in China were used for hybridization. CD41-42 (-TTCT) and CD17 (A → There were five kinds of mutations (8 → A → G), IVS-Ⅱ-654 (C → T) and IVS-Ⅰ-1 (G → T) CD41-42, CD17 homozygous or double heterozygote obvious clinical manifestations of heavy anemia. Reduced when complexed with -28 to form double heterozygotes.
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