【摘 要】
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目的探讨甘肃地区复发性自然流产(RSA)与遗传性易栓症相关基因:亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR C677T),凝血因子V(FV G1691A)和凝血酶原(F
【机 构】
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甘肃省妇幼保健院医学遗传中心,甘肃省妇幼保健院妇产科,
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目的探讨甘肃地区复发性自然流产(RSA)与遗传性易栓症相关基因:亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR C677T),凝血因子V(FV G1691A)和凝血酶原(FII G20210A)基因突变的关系。方法应用测序技术对甘肃地区102例RSA患者和100例健康妇女,进行MTHFR C677T、FV G1691A和FⅡG20210A的基因突变检测。结果 MTHFR基因C677T位点的T/T突变率(41.2%)在RSA组高于正常对照组(26%)风险比率(risk ratio,RR)为3.12(95%CI,1.36-7.13,P=0.005),T等位基因突变频率(57.8%)在RSA组高于正常对照组(43.5%),RR为2.55(95%CI,0.99-2.40,P<0.01)。MHTFR的C677T基因型分布有统计学意义。但是,FV基因的G1691A位点和FⅡ基因的G20210A位点,在RSA组和正常对照组均为G/G,无突变存在。结论 MTHFR基因C677T位点的T/T基因型是甘肃地区妇女RSA发病的危险因素。FV G1691A和FⅡG20210A突变在甘肃地区妇女RSA中发病率较低。
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