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侵袭性真菌感染在近些年的发病率和病死率显著上升,对人类尤其是免疫功能低下患者的健康构成了重大威胁。能够尽早确诊、绘制侵袭性真菌感染病原谱是提高侵袭性真菌感染治愈率、降低病死率的关键。分子生物学技术的进步为侵袭性真菌感染的诊断提供了新的思路,与传统方法相比,分子诊断技术大大缩短了诊断所需时间,同时提高了敏感性和特异性,且操作简便、易于重复。本文对研究较多的分子诊断技术如聚合酶链反应技术、基因测序等以及侵袭性真菌感染病原谱调查进行综述。