【摘 要】
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<正>原发性肾病综合征(PNS)是儿童期常见的肾小球疾病,有10%～20%的PNS患儿对激素耐药,即激素耐药型肾病综合征(SRNS),SRNS患儿预后较差,是导致儿童终末期肾病(ESRD)的主要原因
【基金项目】
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国家自然科学基金青年科学基金项目、面上项目(81100504,8157041873);北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养计划(215学科骨干)
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<正>原发性肾病综合征(PNS)是儿童期常见的肾小球疾病,有10%～20%的PNS患儿对激素耐药,即激素耐药型肾病综合征(SRNS),SRNS患儿预后较差,是导致儿童终末期肾病(ESRD)的主要原因之一。SRNS的发病机制十分复杂,包括遗传因素、糖皮质激素作用的各环节异常以及免疫因素等。其中比较明确的是遗传因素。本研究就SRNS的分类、SRNS的分子遗传学机制及常见致病基因的临床和分子遗传学特点进行综述。
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