【摘 要】
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目的 了解珠海地区孕妇常见耳聋基因突变携带率、突变类型,减少耳聋患儿出生。方法 选择中国人群常见耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、TMC1及12S rRNA)20个突变位点,采用MALDI
【机 构】
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珠海市妇幼保健院产前诊断中心,珠海市妇幼保健院检验科遗传研究所
【基金项目】
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珠海市医疗卫生科技计划项目(20161027E030044).
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目的 了解珠海地区孕妇常见耳聋基因突变携带率、突变类型,减少耳聋患儿出生。方法 选择中国人群常见耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、TMC1及12S rRNA)20个突变位点,采用MALDI-TOF-MS飞行时间质谱检测技术对1 152例孕妇进行常见耳聋基因突变检测。结果 1 152例孕妇中检出耳聋基因突变61例,携带率为5.3%。GJB2基因突变29例(29/61,47.5%),SLC26A4基因突变21例(21/61,34.4%)(包括15例单杂合突变及6例复合杂合突变),GJB3基因突变3
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