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骨髓增生异常综合征（MDS）是一组异质性后天性克隆性疾患，其基本病变是克隆性造血干、祖细胞发育异常，导致无效造血以及恶性转化危险性增高。本综合征的发病机制尚未完全阐明，近年越来越多的研究认为，免疫异常在MDS发病中起重要作用，MDS在抗原提呈、免疫反应激活以及免疫调节等多个环节均存在异常，这些异常可能导致机体免疫监视作用减弱及免疫自稳破坏，从而引起疾病的系列表现。因此，MDS的免疫学发病机制已成为目前研究的热点，现就这一领域的研究进展综述如下。