论文部分内容阅读
多囊卵巢综合征(PCOS)是一种存在高度遗传异质性的复杂且常见的生殖内分泌代谢疾病,临床表现为月经失调、多毛、痤疮、卵巢多囊样改变等,同时可伴有肥胖、胰岛素抵抗(IR)、血脂紊乱等代谢异常.目前PCOS的病因及影响因素尚未完全阐明,相关遗传学研究十分重要,文章旨在通过基因组学中的候选基因分析及全基因组关联研究(GWAS)寻找PCOS致病基因,应用基因路径分析法探索基因作用及功能,通过表观基因组学如DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA调控探讨发病机制,了解微生物组学探索菌群结构变化与PCOS患者健康的关系等,以指导疾病预防、诊断,最终达到个性化的精准治疗.