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目的:探讨胎儿唇腭裂畸形的早孕期超声表现.方法:选取成都市第一人民医院早孕期超声诊断的1例胎儿唇腭裂畸形病例,经引产后临床尸检确诊,分析其二维及三维超声表现,并复习相关文献.结果:本例12周6天胎儿颜面部二维正中矢状切面上唇区异常前突、上颌骨强回声线不连续,二维经鼻后冠状切面鼻后三角的底边强回声线未显示,三维表面模式显像正面观及侧面观均直观显示上唇区异常前突.引产后尸检胎儿为唇裂伴腭裂,唇裂达鼻底.结论:二维联合三维超声成像技术可从多切面多角度显示早孕期胎儿唇腭裂畸形相应异常声像,相互补充、相互印证,了解这些超声特征有助于早孕期筛查胎儿唇腭裂畸形.