【摘 要】
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线粒体功能异常是一组线粒体能量代谢障碍引起的疾病,由核基因或线粒体基因突变引起,临床表现复杂多样.线粒体基因突变所致疾病为母系遗传,但遗传特性复杂并可产生遗传连续变
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线粒体功能异常是一组线粒体能量代谢障碍引起的疾病,由核基因或线粒体基因突变引起,临床表现复杂多样.线粒体基因突变所致疾病为母系遗传,但遗传特性复杂并可产生遗传连续变异,表型与基因型相关性差.所有这些给线粒体病的产前诊断和遗传咨询造成极大困难.
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