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唐氏综合征是人类最常见的染色体疾病,且目前无有效治疗方法。因此,对唐氏综合征的产前筛查已成为预防性优生学的重要措施,在早期发现、早期诊断、及时终止妊娠、避免患儿的出生等方面正发挥着越来越重要的作用。本文介绍目前孕母血清学标志物检查及遗传学超声技术在唐氏综合征筛查方面的研究进展,两者结合显示出良好的应用前景,且人们正在探索更多的标志物用于唐氏综合征筛查。