【摘 要】
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本病系一种遗传性代谢紊乱疾病。由Huler 氏于1919年首先描述。近年来对本病的研究日益深入,粘多糖虽是软骨、结缔组织的重要组成成分之一,但由于粘多糖代谢过程中所需要的
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本病系一种遗传性代谢紊乱疾病。由Huler 氏于1919年首先描述。近年来对本病的研究日益深入,粘多糖虽是软骨、结缔组织的重要组成成分之一,但由于粘多糖代谢过程中所需要的溶酶体水解酶的缺陷,使粘多糖过多堆积于全身各组织,导致内脏及骨骼一系列的病变,造成体格及智力发育障碍,出现一组特殊的临床表现。自1957年以后,由于Derfman
The disease is a genetic disorder of metabolism. First described by Huler in 1919. In recent years, the study of this disease is more and more in-depth, although mucopolysaccharide is one of the important components of cartilage and connective tissue. However, due to the defects of lysosomal hydrolase required for the metabolism of mucopolysaccharide, All body tissues, resulting in a series of visceral and skeletal diseases, resulting in physical and mental retardation, a group of special clinical manifestations. Since 1957, thanks Derfman
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