FYCO1基因突变研究进展

• 作 者: 何晨昊 李瑜颖(综述) 钟子琳 陈建军(审校)
• 机 构: 同济大学医学院附属第十人民医院眼科研究所,同济大学医学院医学遗传学教研室
• 出 处: 中华实验眼科杂志
• 发表日期: 2019年9期
• 关键词: FYCO1 先天性白内障 自噬 FYCO1 Congenital Cataracts Autophagy
• 基金项目: 国家自然科学基金项目(81371062),国家重点基础研究发展计划项目(2015CB964601)

FYVE and coiled-coil domain containing 1(FYCO1)是一种细胞自噬过程的衔接因子,含有RUN结构域、卷曲螺旋结构域、FYVE结构域、GOLD域和LIR结构域。FYCO1蛋白的表达十分广泛,主要与Atg8家族蛋白、基于微管的驱动蛋白和磷脂酰肌醇-3-磷酸(PI3P)等相互作用。FYCO1蛋白参与驱动蛋白沿微管的运动过程以及自噬囊泡向微管正末端定向转运的过程,并与人类晶状体的发育和透明度的维持有关。FYCO1基因突变是导致人类常染色体隐性遗传先天性白内障的原因之一,该