【摘 要】
：
目的 探讨全面性癫(痫)伴热性惊厥附加症( GEFS+)的临床和遗传学特点.方法 回顾性分析9个GEFS+家系的临床资料.结果 本组9例先证者中男7例,女2例；起病年龄1～3岁；发作类型均为全
【机 构】
：
453002,新乡医学院第二附属医院神经内科
论文部分内容阅读
目的 探讨全面性癫(痫)伴热性惊厥附加症( GEFS+)的临床和遗传学特点.方法 回顾性分析9个GEFS+家系的临床资料.结果 本组9例先证者中男7例,女2例；起病年龄1～3岁；发作类型均为全面性强直-阵挛发作(GTCS).其中,1例为GTCS,4例为热性惊厥(FS),4例为热性惊厥附加症(FS+).脑电图检查示6例有典型(痫)样波,1例有θ波,2例无异常.9个GEFS+家系184人中共有患者45例,男32例,女13例；男性发病比率(34.4％)明显高于女性发病比率(14.3％)(P＜0.05).其中,2例为GTCS,39例为FS,4例为FS+.家系系谱图分析显示,17例患者(37.8％)父母一方或双方患病,符合常染色体显性遗传；28例患者(62.2％)父母不发病或发病情况不详,但其近亲中至少有2例或以上患者.结论 GEFS+的脑电图不一定有异常波.GEFS+具有遗传异质性,本组中男性显著多于女性,不完全符合常染色体显性遗传.
其他文献
落日余晖脉脉,我站在似是镀了金的树下,仰望大树.rn这是一棵高大伟岸的树,算起来,应有些年头了,却仍迸发着生命的活力.寒冬刚过,一大片飘荡的流动的淡绿色的“云”就这样热烈
梅山矿业公司是梅山公司的全资子公司,也是目前国内竖井提升生产能力最大的地下矿山。几年来,我们以企业转制为契机,不断进行内部管理的深化和创新,走出了一条“零缺陷”文化
随着国家经济的发展,人民生活水平的提高,服饰不再受等级观念的限制,开始走向开放,传统的中国服饰类型已基本不再使用.近几年,韩国、欧美的时尚服饰来袭,人们的穿戴变得更包
时代呼唤素质教育，素质教育呼唤教育改革，课堂教学改革是教育改革的重要课题。笔者剖析了花样式教学时代的弊病，提出了生态性教学的思想理念，对广大教师探讨课程教学改革的思路或
为探究吕家坨井田地质构造格局,根据钻孔勘探资料,采用分形理论和趋势面分析方法,研究了井田7
党的十六大提出,要紧紧抓住本世纪头20年的重要战略机遇期,全面建设惠及十几亿人口的更高水平的小康社会,使经济更加发展、民主更加健全、科教更加进步、文化更加繁荣、社会
近年来,福建三钢生产规模的不断扩大和改革发展的不断深化,对该厂动能系统的生产运行提出了新的要求,也给动能公司员工的思想和业务技术素质带来了新的挑战.如何在加大基建技
本文主要是在教育部语用所组织、参与的 4 次贫困地区推普脱贫工作专项调研的基础上,讨论推普脱贫攻坚行动计划中的青壮年农牧民普通话培训问题,包括三方面内容:一是实践经验
作为新世纪教育改革的主要目标,开展素质教育的主要内容就是实现学生的心理健康发展.职业院校在我国教育体系中占据了非常大的比重,职业院校为我国社会的发展提供了大量实用
近几年以来,江苏锡钢集团公司在激烈的市场竞争中,发扬持续改进,不断超越的精神,使企业的生产经营不断创出了新的水平.目前,锡钢已发展成为年产50万吨电炉钢,65万吨钢材生产