【摘 要】
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目的探讨ABCC 2基因1249G>A多态位点与先天性间隔缺损的相关性。方法选择2013年3月至2015年3月，于四川大学华西第二医院儿童心血管科就诊，并被确诊为先天性间隔缺损的300例患儿为研究对象，纳入病例组。其中，单纯膜周部室间隔缺损(Pm-VSD)及继发孔型房间隔缺损(s-ASD)各为150例，分别纳入Pm-VSD亚组与s-ASD亚组。选择同期因单纯呼吸道感染于病例组同一家医院住院治疗的3
【机 构】
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610041 成都，四川大学华西第二医院西部妇幼研究院心脏发育与早期干预研究室；611730 成都，成都七中嘉祥外国语学校郫县分校,610041 成都，四川大学华西第二医院西部妇幼研究院心脏发育与早期
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目的探讨ABCC 2基因1249G>A多态位点与先天性间隔缺损的相关性。
方法选择2013年3月至2015年3月，于四川大学华西第二医院儿童心血管科就诊，并被确诊为先天性间隔缺损的300例患儿为研究对象，纳入病例组。其中，单纯膜周部室间隔缺损(Pm-VSD)及继发孔型房间隔缺损(s-ASD)各为150例，分别纳入Pm-VSD亚组与s-ASD亚组。选择同期因单纯呼吸道感染于病例组同一家医院住院治疗的300例患儿，纳入对照组。采用PCR测序，对病例组与对照组患儿ABCC 2基因1249G>A多态位点基因型进行检测。采用成组t检验，对病例组与对照组、Pm-VSD亚组与对照组、s-ASD亚组与对照组患儿的年龄进行比较。采用χ2检验，对病例组与对照组、Pm-VSD亚组与对照组、s-ASD亚组与对照组患儿性别构成比、ABCC 2基因1249G>A多态位点GG、GA、AA基因型频率进行比较。采用单因素非条件logistic回归分析，对病例组与对照组、Pm-VSD亚组与对照组、s-ASD亚组与对照组患儿ABCC 2基因1249G>A多态位点不同遗传模型的基因型频率进行比较。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会所制定的伦理学标准，得到该委员会批准，分组征得受试患儿监护人的知情同意，并与之签署临床研究知情同意书。
结果①病例组及对照组、Pm-VSD亚组及与对照组、s-ASD亚组与对照组患儿的性别构成比及年龄比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。②病例组、Pm-VSD亚组、s-ASD亚组及对照组ABCC 2基因1249G>A多态位点基因型频率分布，均符合Hardy-Weinberg平衡定律(χ2＝0.880，P＝0.820；χ2＝0.246，P＝0.913；χ2＝1.042，P＝0.748；χ2＝0.110，P＝0.925)。③病例组患儿ABCC 2基因1249G>A多态位点GG、GA、AA基因型频率分别为67.0%(201/300)、30.7%(92/300)、2.3%(7/300)，对照组分别为80.7%(242/300)、18.0%(54/300)、1.3%(4/300)，Pm-VSD亚组分别为62.3%(94/150)、35.1%(52/150)、2.6%(4/150)，s-ASD亚组分别为71.3%(107/150)、26.7%(40/150)、2.0%(3/150)，病例组与对照组、Pm-VSD亚组与对照组、s-ASD亚组与对照组患儿ABCC 2基因1249G>A多态位点GG、GA、AA基因型频率比较，差异均有统计学意义(χ2＝14.503，P＝0.001；χ2＝17.132，P<0.001；χ2＝5.005，P＝0.042)。④对ABCC 2基因1249G>A多态位点不同遗传模型的基因型频率，进行单因素非条件logistic回归分析的结果显示，病例组与对照组ABCC 2基因1249G>A多态位点隐性模型(GG、GA/AA)基因型频率与等位基因(G、A)频率比较，差异均有统计学意义(OR＝2.0，95%CI：1.4～3.0，P<0.001；OR＝1.9，95%CI：1.3～2.6，P<0.001)。在隐性模型(GG、GA/AA)中，GA/AA基因型患儿先天性间隔缺损发病风险，是GG基因型患儿的2.0倍；携带A等位基因患儿先天性间隔缺损发病风险，是携带G等位基因患儿的1.9倍。但是，2组ABCC 2基因1249G>A多态位点显性模型(GG/GA、AA)基因型频率比较，差异无统计学意义(P>0.05)。⑤在对先天性心脏病(CHD)类型进行分层分析后，对ABCC 2基因1249G>A多态位点不同遗传模型的基因型频率，进行单因素非条件logistic回归分析的结果显示，Pm-VSD亚组与对照组ABCC 2基因1249G>A多态位点隐性模型(GG、GA/AA)基因型频率与等位基因(G、A)频率比较，差异均有统计学意义(OR＝2.5，95%CI：1.6～3.9，P<0.001；OR＝2.2，95%CI：1.5～3.2，P<0.001)。在隐性模型(GG、GA/AA)中，GA/AA基因型患儿Pm-VSD发病风险，是GG基因型患儿的2.5倍。携带A等位基因患儿Pm-VSD发病风险，是携带G等位基因患儿的2.2倍。s-ASD亚组与对照组ABCC 2基因1249G>A多态位点不同遗传模型中，隐性模型(GG、GA/AA)基因型频率与等位基因(G、A)频率比较，差异均有统计学意义(OR＝1.6，95%CI：1.0～2.6，P＝0.040；OR＝1.6，95%CI：1.0～2.4，P＝0.038)。在隐性模型(GG、GA/AA)中，GA/AA基因型患儿s-ASD发病风险，是GG基因型患儿的1.6倍；携带A等位基因患儿s-ASD发病风险，是携带G等位基因患儿的1.6倍。
结论ABCC 2基因1249G>A多态位点与先天性间隔缺损存在相关性。
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