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患者男性，17岁。发现腹部包块2月入院。有长期腹胀、便秘史，无血便。家族史不详。查体：颈部皮肤见片状白斑，双侧上肢有小片深棕色色素沉着。无手指、足趾异常。全腹CT扫描：增强动脉期（A、B、C、D），显示直肠、乙状结肠内有多处、多个结节样病灶成簇分布，有明显强化。降结肠、横结肠和升结肠内巨大肿块呈不均匀强化，病变已越出浆膜层，侵及肠道周围，局部肠腔狭窄或闭塞。肝右叶内转移性病灶，小肠腔内未见明显类似的结节样病变。CT诊断：家族性息肉综合征；幼年型息肉病可能。结肠内镜检查：未能到达降结肠病变的近侧。病理活检诊