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目的 在假肥大型进行性肌营养不良症家系中进行基因诊断与遗传咨询。方法 用多重聚合酶链反应方法扩增dystrophin基因9对外显子，检测有无外显子缺失，用聚合酶链反应方法扩增位于dystrophin基因内含子及5′、3′端的短串联重复顺序，所得产物进行等位片段长度多态性连锁分析。结果 在2个肌营养不良家系中检测到外显子及重复顺序片段缺失，在1个家系中仅发现重复顺序片段缺失，在1例散发家系中未发现缺失。通过分析均得到正常染色体、致病染色体与有再发风险的染色体单体型。结论 多重聚合酶链反应与短串联重复顺序多态性分析方法，可在Duchenne型和Becker型肌营养不良家系进行基因诊断、携带者检测及遗传咨询。