【摘 要】
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[目的]探讨荧光 MGB探针实时 PCR技术检测经典型苯丙酮尿症的基因突变.[方法]运用荧光 MGB探针实时 PCR检测经典型苯丙酮尿症 33例 ,一级亲属 43例 ,正常对照 30例.检出 R243
【机 构】
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中山大学中山医学院人体解剖学教研室,中山大学达安基因诊断中心,山东临沂市妇幼保健院,广州市妇婴医院
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[目的]探讨荧光 MGB探针实时 PCR技术检测经典型苯丙酮尿症的基因突变.[方法]运用荧光 MGB探针实时 PCR检测经典型苯丙酮尿症 33例 ,一级亲属 43例 ,正常对照 30例.检出 R243Q突变的 PCR标本进行测序验证.[结果]发现 11例 PKU具有 R243Q突变 , 突变频率为 33% , 其中突变纯合子 4例 , 突变杂合子 7例 , 一级亲属检出 R243Q杂合子突变 9例 , 正常人未发现 R243Q突变.所有突变均经测序证实.[结论]PAH基因第 7外显子的 R243Q点突变在
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