探讨上海地区汉族人群还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸[NAD(P)H]氧化酶C242T基因多态性与高脂血症及脑梗死的相关性。
方法采用病例-对照研究设计，联合聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)、基因测序技术、分光光度技术、酶联免疫吸附技术，对上海松江地区汉族人群中207例高脂血症患者(自2014年3月至2015年3月在上海松江中心医院健康体检中心体检的非心脑血管病的高脂血症患者)、185例脑梗死患者(自2014年3月至2015年3月在上海松江中心医院神经内科住院的脑梗死患者)和183例对照者(自2014年3月至2015年3月在上海松江中心医院健康体检中心体检的无脑血管病病史、无高脂血症病史、年龄相匹配的健康中老年人)的C242T基因多态性位点进行基因型、等位基因频率比较，以及对高脂血症组与对照组间，脑梗死组与对照组间，各基因型组间的临床资料、脂蛋白氧化水平、NAD(P)H氧化酶活性等指标进行相关性分析。
结果高脂血症组低密度脂蛋白水平、氧化低密度脂蛋白水平、丙二醛、NAD(P)H氧化酶活性与对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05)，基因型频率及等位基因频率与对照组相比差异均无统计学意义(P>0.05)。脑梗死组氧化高密度脂蛋白、丙二醛、NAD(P)H氧化酶活性水平明显高于对照组，CT+TT基因型频率及T等位基因频率明显高于对照组，差异均有统计学意义(P<0.05)。CT+TT基因型组在甘油三酯、胆固醇、高密度脂蛋白水平和CC基因型组比较差异均无统计学意义(P>0.05)；而CT+TT基因型组氧化高密度脂蛋白、氧化低密度脂蛋白及丙二醛水平、NAD(P)H氧化酶活性均明显高于CC基因型组，差异均有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析发现，吸烟、高血压、脂蛋白a水平、氧化高密度脂蛋白水平、丙二醛水平及NAD(P)H氧化酶活性水平、基因型(OR=0.299，95%CI=0.102~1.879，P=0.028)是脑梗死的独立危险因素。
结论NAD(P)H氧化酶C242T基因多态性与高脂血症无关，与脂蛋白氧化有关，与脑梗死有关。T等位基因及脂蛋白氧化是脑梗死的独立危险因素。