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目的
探讨纤毛内转运系统(intraflagellar transport，IFT)43基因突变致森森布伦纳综合征(sensenbrenner syndrome)的临床特点及遗传学机制。
方法提取患儿及父母外周血基因组DNA，利用液相捕获试剂盒将目标基因捕获出来，用新一代测序仪Illumina HiSeq 2500进行高通量测序并分析，找出可能致病突变基因，应用Sanger测序对患儿父母相关基因进行验证。
结果患儿表现为身材矮小，四肢短，短指畸形、牙齿发育不全，网膜营养不良，慢性肾功能衰竭。基因测序结果显示患儿IFT43基因存在c.1A>G(p.M1V)纯合突变，Sanger测序验证患儿父母均携带IFT43基因c.1A>G(p.M1V)杂合变异。
结论IFT43基因c．1A>G(p.M1V)突变为该患儿的遗传学病因，为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。