【摘 要】
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神经纤维瘤病是常染色显性遗传性疾病，临床上分为两型：Ｉ型神经纤维瘤病和Ⅱ型神经纤维瘤病，Ｉ型又称ｖｏｎＲｅｃｋｌｉｎｇｈａｕｓｅｎ病或周围性神经纤维瘤病，较常见Ⅱ型又称双侧听神经纤维瘤病或中枢神经纤维瘤病，此
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神经纤维瘤病是常染色显性遗传性疾病，临床上分为两型：Ｉ型神经纤维瘤病和Ⅱ型神经纤维瘤病，Ｉ型又称ｖｏｎＲｅｃｋｌｉｎｇｈａｕｓｅｎ病或周围性神经纤维瘤病，较常见Ⅱ型又称双侧听神经纤维瘤病或中枢神经纤维瘤病，此型罕见，通过分子遗传学分析确定Ｉ型和Ⅱ型神经纤维瘤病的基因座位分别在染色体７ｑ１１．２和２２ｑ１２，并且已经分别被克隆和分离，现就分子遗传学方面的进展作一综述。
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