【摘 要】
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目的探讨高分辨熔解曲线（HRM）分析技术检测β-地中海贫血基因突变的可行性。方法应用HRM法检测广东省常见的5种β-地中海贫血突变（-28、CD17、CD41-42、CD71-72及IVS-2-654）,对60
【基金项目】
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番禺区科技计划资助项目（2014-Z03-68）
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目的探讨高分辨熔解曲线（HRM）分析技术检测β-地中海贫血基因突变的可行性。方法应用HRM法检测广东省常见的5种β-地中海贫血突变（-28、CD17、CD41-42、CD71-72及IVS-2-654）,对60例可疑β-地中海贫血患者样本进行HRM分析,通过DNA测序对HRM结果进行验证。结果 60例可疑β-地中海贫血患者中,共检出杂合突变型基因12例,包括2例-28、2例CD17、4例CD41-42、2例CD71-72及2例IVS-2-654基因突变类型;检出纯合突变型基因2例,包括1例-28及1例CD
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