【摘 要】
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尽管核基因编码大部分线粒体翻译序列结构,但众所周知,线粒体DNA(mtDNA)突变可致线粒体翻译受损,从而导致相关分子缺损,本文研究两例患严重线粒体翻译缺陷的同胞病例,其体内
【机 构】
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Nijmegen Ctr. Mitochondrial Disord., Department of Pediatrics, University Medical Center Nijmegen, 6
【出 处】
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世界核心医学期刊文摘(儿科学分册)
论文部分内容阅读
尽管核基因编码大部分线粒体翻译序列结构,但众所周知,线粒体DNA(mtDNA)突变可致线粒体翻译受损,从而导致相关分子缺损,本文研究两例患严重线粒体翻译缺陷的同胞病例,其体内包含线粒体DNA已编码亚基的氧化磷酸化复合物浓度降低,而肝性脑病呈进行性加重。本文定位的缺陷基因位点为包括延长因子
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