【摘 要】
：
先证者(Ⅱ1)男,70岁.因“眼睛不能闭合60年,肢体无力萎缩30年”来我院就诊.60年前发现不能完全闭合眼睛,别人发现其睡眠时眼睛不能完全闭合,未予重视.30年前出现上肢无力,上
【机 构】
：
四川大学华西医院神经内科,成都,610041
论文部分内容阅读
先证者(Ⅱ1)男,70岁.因“眼睛不能闭合60年,肢体无力萎缩30年”来我院就诊.60年前发现不能完全闭合眼睛,别人发现其睡眠时眼睛不能完全闭合,未予重视.30年前出现上肢无力,上抬、穿衣、吃饭费力.28年前累及下肢,行走力弱,上楼困难.上述症状逐渐加重,伴有肌肉萎缩,以上肢近端明显.近8年来无力加重至不能独立行走,生活自理困难.既往史、个人史无特殊.体格检查:双眼闭合露白5 mm,可见Bell征,吹口哨露齿差.四肢肌肉萎缩,近端明显,小腿肌肉肥大,肌力近端2～3级,远端3～4级,感觉正常,腱反射消失.辅助检查:肌酸激酶正常,肌电图显示肌纤维动作电位时限变窄,波幅变小,呈现肌源性损害.结合临床特点,先证者诊断为面肩肱型肌营养不良.
其他文献
目的 探讨云南地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变的特点.方法 采集20例患者的血样并提取基因组DNA,对PAH基因的13个外显子及侧翼序列进行Sanger测序以检测突变.结果
第三军医大学新桥医院血液科始建于1975年,迄今已历经40余年的建设和积淀,特别是近十年来学科发展取得了跨越式的进步——1983年成立独立的血液病专科病房;1986年开始招收硕
目的 分析福建地区苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏症患儿及父母的PAH基因突变特征.为患儿的基因诊断及父母和患儿本人提供遗传咨询和生育指导奠定基础.
目的 研究医学检验人员职业疲劳感、职业压力源与心理健康水平之间的关系.方法 应用焦虑自评量表(SAS)和抑郁自评量表(SDS)、检验人员工作压力源量表及疲劳综合征量表对某市105名医学检验人员进行调查分析.结果 医学检验人员抑郁焦虑水平高于全国常模;工作压力源主要为专业技能及职业性问题、工作量及时间分配问题、管理及人际关系问题等;疲劳综合征与职业压力源、心理健康状况呈正相关(P＜0.001).结论
目前,我国痴呆患者已近1000万例,其中阿尔茨海默病患者超过600万例,位居全球之首,同时也是全球增速最快的国家之一.多年来,山东省立医院神经内科主任杜怡峰教授和他的团队潜
目的 通过对一个中国汉族耳聋家系进行分析研究,探索与耳聋相关的新的继发突变位点.方法 对一个中国汉族耳聋家系进行临床和分子遗传学特征分析,然后建立永生化淋巴母细胞系,
头痛是神经内科门诊最常见的症状之一,几乎每个人一生中都有过头痛的经历.《国际头痛协会头痛分类第3版(试用版)》(ICHD-3)将头痛主要分为原发性头痛、继发性头痛以及痛性脑
目的：观察血液净化治疗慢性肾衰患者的临床效果．方法：选取我院收治的41例慢性肾衰患者作为研究对象，所有患者均采用血液净化治疗，记录并比较患者治疗前与治疗后的电解质、酸碱变化
随着社会的发展和人们生活质量的提升,“疼痛”这种困扰人们许久的问题越来越受到社会重视据不完全统计,全国每天门诊中,接近一半的人群是由于各种各样的疼痛前来就诊.患者对
目的 探讨全基因组高分辨率染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术在先天性结构异常胎儿中的应用价值.方法 应用美国Affymetrix公司全基因组高分辨率Cyt