【摘 要】
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目的 通过对2015年～ 2018年深圳龙华区新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)及先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism,CH)发病筛查结果分析,了解龙华区新生儿疾病
【机 构】
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深圳市龙华区人民医院检验科,深圳,518109;深圳市光明区人民医院ICU,深圳,518106
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目的 通过对2015年～ 2018年深圳龙华区新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)及先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism,CH)发病筛查结果分析,了解龙华区新生儿疾病筛查情况,为提高新生儿疾病筛查质量及干预措施提供依据.方法 收集201 6年1月～2018年1 2月来深圳市龙华区人民医院妇产中心分娩的1 3 632名活产新生儿,采集足跟末梢血制成滤纸干血片,采用时间分辨荧光免疫法(time resolved fluoroisnmunoassay,TRFIA)检测滤纸干血片中苯丙氨酸(Phenylalanine,Phe)浓度,同时采用化学荧光法检测促甲状腺素(TSH)浓度,并对筛查结果进行分析.结果 2016年～ 2018年深圳龙华区人民医院妇产中心产科分娩活新生儿13 632名,进行PKU和CH筛查的11 625名,平均筛查率为85.28％,其中2016,2017和2018年筛查率分别为72.41％,87.05％和94.68％,筛查率呈逐年上升趋势,且不同年份之间差异均有统计学意义(x2=2.5143 ～2.9076,P＜0.05);11 625名新生儿PKU和CH初筛阳性率分别为9.38％‰和8.34％‰,召回率分别为96.33％和95.88％,分别确诊6例和2例,PKU和CH发病率分别为0.52％‰和0.17％‰).结论 深圳龙华区新生儿PKU和CH筛查率呈逐年上升趋势,且PKU和CH发病率处于国内中等水平.因此,加强新生儿PKU和CH筛查,对PKU和CH患儿早发现、早诊断并及时采取有效的干预治疗措施,对降低儿童智力障碍发生率具有重要意义.
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