FH基因在遗传性平滑肌瘤病及肾癌综合征中的研究进展

• 作 者: 周婷婷
• 机 构: 福建医科大学第一临床医学院,福州,350004
• 出 处: 医学综述
• 发表日期: 2014年5期
• 关键词: Fumarate hydratase gene Hypoxia inducible factor 2α Prolyl hydroxylases Nuclear

遗传性平滑肌瘤及肾细胞癌(HLRCC)综合征不同于普通家族性肾癌,其肾肿瘤比其他类型的家族性肾癌更具侵袭性.延胡索酸水化酶(FH)基因突变导致“假缺氧”驱动机制不依赖低氧环境的低氧诱导因子2α(HIF-2α)的稳定表达,这可能是HLRCC的生物学发病机制.该文就FH基因突变、HIF-α表达及其肿瘤作用机制,与其相关的核转录因子Nrf2基因失活的新观点进行阐述.