地中海贫血基因检测方法的研究进展

• 作 者: 李朋 张杰
• 机 构: 昆明理工大学附属医院,云南省第一人民医院遗传诊断中心云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室,
• 出 处: 中国妇幼保健
• 发表日期: 2016年04期
• 关键词: 地中海贫血 基因检测 进展

<正>地中海贫血（简称地贫）在东南亚、地中海等地区高发^[1],也是目前世界上发病率最高的遗传性溶血性贫血,是血红蛋白病中危害最严重的一种^[2]。其中以α-地贫,β-地贫最为常见,在我国地贫高发于长江以南广西、广东、海南、云南、贵州、四川等地区,其中α-地贫基因携带者检出率为2%¹8%,β-地贫为1%⁷%^[3-6]。