【摘 要】
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是临床常见的遗传性酶缺陷疾病,遗传方式为伴X染色体不完全显性遗传。其发病已知与摄入氧化性食物、药
【机 构】
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南方医科大学南方医院妇产科,广州市达瑞生物技术股份有限公司
【基金项目】
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国家科技支撑计划课题（2015BAI13B04）;广州开发区国际科技合作项目（2017GH01）
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是临床常见的遗传性酶缺陷疾病,遗传方式为伴X染色体不完全显性遗传。其发病已知与摄入氧化性食物、药物或感染有关,不同个体的酶活性及临床表现有极大差异,可由无症状至严重的急性溶血性贫血,新生儿可能因高胆红素血症诱发神经系统的永久性损伤。实验室检查以酶学及基因诊断为主。目前该病无法治愈,治疗有赖于预防和对症支持治疗。现今研究有望通过改善G6PD稳定性缓解严重的G6PD缺乏。
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