【摘 要】
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目的 探讨变性高效液相色谱法(DHPLC)在耳聋基因筛查中的应用价值.方法应用DHPLC检测6个家系的48名个体,然后进行直接测序.结果 6个家系中A,B,C,E,F家系有间隙连接蛋白2(GJB2)耳聋基因的变化,F家系表现为235delC突变,B家系表现为235delC和232G→A杂合性突变.79G→A(V27I)、341A→G (E114G)杂合性改变分别为19例和16例;纯合性改变分别为1
【机 构】
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北京市垂杨柳医院,山东大学齐鲁医院耳鼻眼咽喉科,010050,呼和浩特市,内蒙古医学院第一附属医院耳鼻眼咽喉科,010050,呼和浩特市,内蒙古医学院第一附属医院耳鼻眼咽喉科,内蒙古多伦县人民医院,内
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目的 探讨变性高效液相色谱法(DHPLC)在耳聋基因筛查中的应用价值.方法应用DHPLC检测6个家系的48名个体,然后进行直接测序.结果 6个家系中A,B,C,E,F家系有间隙连接蛋白2(GJB2)耳聋基因的变化,F家系表现为235delC突变,B家系表现为235delC和232G→A杂合性突变.79G→A(V27I)、341A→G (E114G)杂合性改变分别为19例和16例;纯合性改变分别为10例和6例.2种方法的检测结果均为阳性者30例,均为阴性者10例;DHPLC阳性,测序阴性1例;DHPLC阴性,测序阳性2例.DHPLC方法的敏感性为95%,特异性为91%.结论 DHPLC是一种高效、经济、简便、灵敏的耳聋基因筛查技术。
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