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目的：探索国产13、18、21、X和Y染色体荧光原位杂交（FISH）探针在产前染色体疾病诊断中的应用价值。方法：收集妊娠17～32周产前检查先天缺陷高危孕妇的羊水标本85例，采用国产13／21、18／X／Y号染色体探针对间期羊水细胞进行FISH检测，同时与羊水细胞培养G显带核型分析对比。结果：所有探针杂交良好，背景暗、信号明显。核型分析的报告率为98．82％，国产FISH各探针的信号率为100％，与核型分析的一致性为100％，且假阴性率和假阳性率均为0％。从采集羊水标本至得到核型分析结果平均需（15