【摘 要】
：
目的提高对伴有PDGFRA和EVI1重排的髓系肿瘤患者的临床及遗传学特征的认识。方法收集1例同时伴有PDGFRA和EVI1基因重排的髓系肿瘤患者的临床资料，应用常规细胞遗传学方法、荧光原位杂交技术和巢式PCR进行遗传学分析。结果患者临床表现主要为反复皮疹、关节肿痛及间断发热，外周血白细胞计数明显升高、嗜酸细胞增多，体检示巨脾；骨髓病理示骨髓组织明显增生、嗜酸细胞明显增多；染色体核型分析显示患者染色
【机 构】
：
213003 江苏省南京医科大学附属常州市第二人民医院血液科,213003 江苏省南京医科大学附属常州市第二人民医院血液科,213001 江苏省常州市第三人民医院,213003 江苏省南京医科大学附属
论文部分内容阅读
目的提高对伴有PDGFRA和EVI1重排的髓系肿瘤患者的临床及遗传学特征的认识。
方法收集1例同时伴有PDGFRA和EVI1基因重排的髓系肿瘤患者的临床资料，应用常规细胞遗传学方法、荧光原位杂交技术和巢式PCR进行遗传学分析。
结果患者临床表现主要为反复皮疹、关节肿痛及间断发热，外周血白细胞计数明显升高、嗜酸细胞增多，体检示巨脾；骨髓病理示骨髓组织明显增生、嗜酸细胞明显增多；染色体核型分析显示患者染色体核型为46, XY, t(3；5) (q26；q15)[6]/46, XY[10]；荧光原位杂交结果显示PDGFRA及EVI1基因重排均为阳性，巢式PCR证实FIP1L1/PDGFRA阳性。患者经单药伊马替尼(200 mg/d)治疗后临床症状缓解。随访期实时定量PCR检测结果显示FIP1L1/PDGFRA转录本水平逐渐下降，并在治疗第10个月转为阴性，但EVI1表达水平与健康对照相比无明显差异且稳定不变。
结论同时伴有PDGFRA和EVI1重排的髓系肿瘤患者具有独特的临床及遗传学特征，分子遗传学检查有助于早期诊断，单药小剂量伊马替尼治疗有效。
其他文献
梅毒螺旋体不能体外培养，血清学检查依旧是梅毒实验诊断和疗效监测的主要方法。然而，单一种的血清学试验存在着敏感性或特异性的局限。由2种或2种以上梅毒血清学试验组合而成的实验诊断程序，有助于提高梅毒实验诊断效能，减少漏诊和误诊。本文阐述梅毒病原学检查、血清学试验，以及实验诊断程序等领域的研究进展，重点介绍目前存在的3种实验诊断程序的优缺点，探讨适合的梅毒感染指标的筛查方法，为有关行政主管部门制定梅毒相
目的 观察应用改良腰椎穿刺术行腰椎穿刺的临床效果.方法对传统腰椎穿刺操作方法进行改进:(1)始终固定穿刺点;(2)保持"垂直"概念,强调动作连贯性;(3)尽量减少引起穿刺方向、穿刺点偏移的动作;(4)增加进针至"阻滞感"的补充,不单以"落空感"作判断标准;(5)减少麻醉药用量.比较传统方法组和改良方法组的临床效果.结果传统方法组成功放出脑脊液(CSF)67例,成功率67%;改良方法组成功放出CSF
目的探讨多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation dependent probe amplification，MLPA)技术在分析流产组织染色体异常中的应用，分析染色体异常与超声指标的相关性，对不明原因流产的遗传学因素进行评估。方法收集421例自然流产、宫内死胎和用超声异常终止妊娠的样本，用MLPA的P036、P070试剂盒进行检测。结果在421例流产样本中，MLPA提示异常者有
近年来,随着人工智能、机器人医疗技术的不断进步,越来越多的新技术开始应用于神经外科,在这样的大背景下医师会不会失业的争论被多次提及.对于神经外科的医师来说,现在的人
女性高雄激素血症(HA)指血液循环中一种或多种雄激素水平增高,或活性过强造成女性下丘脑-垂体-卵巢轴功能紊乱和能量代谢失调的一组疾病,临床表现主要为痤疮、肥胖、月经减少
患儿,男,11个月.因发热2 d,于2005年10月20日16时来门诊就诊.门诊予头孢克洛分散片口服治疗.晚18时20分口服药物,19时左右出现头面部皮疹,为红色斑丘疹,逐渐增多,并发展至全身,故再次来院,门诊以"药物性皮疹,上呼吸道感染"收住入院。
顺势转型促进合理用药rn健康是促进人体全面发展的必然要求,是经济社会发展的基础条件.实现国民健康长寿,是国家富强、民族振兴的重要标志,也是全国各族人民的共同愿望.因为
脑细胞微环境,也称为脑组织通道,是由脑细胞外间隙及其内容物共同组成.长期以来,由于研究技术手段的限制,其在认知与脑病发生发展中的作用没有得到足够的重视.随着医学成像技术的成熟和发展,该领域的研究将可能为脑认知科学的发展开辟新研究空间,并为脑病诊治与新药研发提供新途径与新方向.本文以医学情报学方法揭示脑科学发展热点的特征及脑细胞微环境发展历史与延革,分析神经学建构的文献发展过程,为今后的研究者提供借
京华三月春色暖,肾脏盛会迎君来.为了了解肾脏病学研究动态和最新进展,加强学术交流,培养和提高临床思维及科研能力,改进肾脏病学医疗服务质量和水平,3月27-31日,由亚太肾脏
临床实验室检测结果的准确性对患者的安全至关重要，质量控制是控制检测过程质量，保证患者安全的有效途径。随着检测系统技术的发展，质量控制的概念已经发生了变化。美国临床和实验室标准化研究院(CLSI)成立了委员会以制订实验室内基于风险管理的质量控制计划指南，采用风险管理技术制订实验室个性化质量控制计划。本文将介绍个性化质量控制计划的理解及临床实践。(中华检验医学杂志，2017, 40：907－910)