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近年来,二代测序技术不断蓬勃发展,以其速度快、准确率高、成本低等优点逐步替代了第一代测序技术.其测序技术原理的不断创新和工程材料应用不断突破使得高通量的基因序列读取趋于个体化需求的应用.目前比较成熟的二代测序技术以454测序技术、Solexa测序技术以及SOLID测序技术为代表,应用二代测序技术的基本原理和性能特点,阐述其在临床医学上的相关应用.