【摘 要】
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目的探讨Wilson病ATP7B基因启动子区突变与Wilson发病的关系. 方法在48例患者中发现2例存在-183(C→T)突变,对发现存在突变的样本的DNA片段进行分离,克隆入pGL2荧光素酶报告
【机 构】
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深圳南山区人民医院神经内科,中山大学附属第一医院神经科
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目的探讨Wilson病ATP7B基因启动子区突变与Wilson发病的关系. 方法在48例患者中发现2例存在-183(C→T)突变,对发现存在突变的样本的DNA片段进行分离,克隆入pGL2荧光素酶报告基因,转染细胞,测定荧光素酶的活性,以野生型的ATP7B基因启动子作为对照,分析ATP7B基因启动子点突变对转录活性的影响. 结果含正常与含突变ATP7B启动子区序列的pGL2载体的荧光素酶转录活性相比较差异无统计学意义(n=3,P>0.05).结论启动子区-183( C→T)突变不影响基因转录活性.提示该突变的意义有待进一步的探讨.
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