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【关键词】麦胶病
【文献标志码】E 【文章编号】1004-7484（2014）04-2143-02
1 病例介绍
患者符xx，男，22岁7月，因"反复腹泻1+年"入院。1+年前无诱因出现腹泻，解黄色水样或糊状便，6-7次/天，每次200-300ml，伴乏力，偶有抽搐，当地医院就诊，检查血电解质示：低钾、低钙；胃镜示：十二指肠球部增生性病变，活检：炎性息肉状增生伴急性变化，十二指肠炎，慢性非萎缩性胃炎；肠镜示：回盲瓣、直肠粘膜糜烂，活检：炎性坏死组织及肉芽组织；小肠气钡造影示：肠易激综合征，十二指肠管壁毛糙、粘膜增粗，炎性改变，克隆氏病待排。诊断不详，经治疗后解黄色软便，1-2次/天，出院后再次腹泻，3-4次/天，伴乏力、颜面部及四肢麻木，偶出现双手抽搐，多次就诊于当地诊所，查电解质均示"低钾、低镁、低钙"，予输液后好转。半年前患者至北京协和医院就诊，免疫检查：IgG0.15g/L，IgA 0.04g/L，IgM 0.3g/L，复查肠镜：回肠末端粘膜水肿，可见较多淋巴滤泡隆起；十二指肠及胃窦病理检查：（十二指肠）小肠粘膜显急性及慢性炎，绒毛萎缩，上皮内淋巴细胞增多，固有膜内未见明显浆细胞浸润，病变符合寻常变异性免疫缺陷表现，但并非特异；（胃窦）：胃粘膜现急性及慢性炎，轻度肠化，诊断为“普通变异型免疫缺陷病”建议给予静脉输注“丙种球蛋白治疗”，患者因经济原因拒绝并出院。1月前出现咳嗽、咳黄色脓痰，无发热、腹痛、呕吐、便血等，患者患病以来，精神差，食欲可，睡眠差，1+年体重下降约13kg。入院查体：生命体征平稳，神志清楚，慢性病容，皮肤巩膜无黄染，全身浅表淋巴结未扪及肿大，颈静脉正常，心肺（-）；腹部外形正常，全腹软，左下腹压痛无反跳痛，肝脾肋下未触及。双下肢无水肿。既往肺结核，家族成员中无类似病史。辅助检查：生化：丙氨酸氨基转移酶 102 IU/L， 门冬氨酸氨基转移酶 145 IU/L ，白蛋白 32.2 g/L ， 球蛋白 12.9 g/L， 白球比例 2.50↓，钾 2.91 mmol/L↓，钙 1.54 mmol/L↓，镁 0.25 mmol/L↓；甲状旁腺素6.09pmol/L，复查：2.39pmol/L；24小时尿电解质：钾 19.64 mmol/24h ↓，钠 56.4 mmol/24h↓，氯 70.0 mmol/24h↓，钙 0.60 mmol/24h↓，镁 0.03 mmol/24h↓，磷 0.07 mmol/24h↓；甲功：TSH2.23Mu/L，T3 2.28pmol/L↓，T4 10.65pmol/L↓；寄生虫相关抗体阴性；痰培养查见大肠埃希菌；免疫全套示：IgG 0.84 g/L↓，IgA <66.70 mg/L↓，IgM 282.00 mg/L↓。ANA（-），ENA（-），ANCA（-）；T亚：CD4细胞亚群 21.30 %↓，CD8细胞亚群 47.90 %↑， CD4/CD8比值 0.44↓。B细胞绝对计数 349cell/ul↑；余检查无特殊。胶囊内镜示：空肠粘膜肿胀，铺路石样改变，性质？回肠多发息肉；肠镜未见异常；胸部CT：双肺支气管扩张伴感染；纵膈淋巴结增大；心脏未见增大，心包少量积液；CT肠道薄层三维重建：全腹肠段充盈、扩张，十二指肠及空肠大部分长臂增厚，强化明显，肠系膜淋巴结明显增大，肠系膜上动脉压迫十二指肠水平段：考虑炎性肠病可能性大；肝脏体积增大，脾脏体积增大；
患者入院后，结合其病史、辅助检查，诊断为：普通变异型免疫缺陷病；小肠吸收不良综合征；电解质紊乱（低钙、低钾、低镁血症）；肺部感染 ；低蛋白血症； 肝功能异常；给予患者抗感染、保肝、补充电解质（钾、钙），及支持，排除感染指征后给予止泻治疗，经治疗患者咳嗽、咳痰等症状消失，体温恢复正常，但腹泻无缓解，出现顽固性低钾 （血钾波动在3mmol/L左右）、低钙（血钙波动在 1.79 mmol/L左右）、低镁血症（血镁波动在0.33 mmol/L左右），请内分泌科会诊，考虑患者持续低钙、低钾 可能与患者持续吸收不良有关，建议完善相关检查，血液、影像等相关检查除外内分泌相关疾病，全科讨论后，再次行小肠镜检查并取组织活检。小肠镜示：小肠粘膜广泛颗粒改变伴部分区域铺路石样改变，性质？ 组织活检：（距幽门50cm，100cm，150cm及十二指肠球部）镜下见小肠绒毛萎缩，粘膜内水肿，腺体分泌减少，粘膜内淋巴细胞增多，有淋巴滤泡形成，考虑为吸收不良综合征；（距幽门100cm）免疫组化染色示：粘膜上皮及腺体内增多淋巴细胞为CD3ε（+）、CD4（-）、CD（+）、CD20（-）、CD56（-）、计数每100个上皮细胞内淋巴细胞数量大于30个。结核其他切片上的绒毛萎缩（绒毛高度比宽度正常为4-5：1，此例为1.5-1：1），病变符合麦胶病的小肠改变；患者家属行免疫球蛋白相关检查无异常，排除遗传因素，考虑诊断：麦胶病，患者禁食含麦胶饮食后，大便次数减少，由糊状逐渐成形，院外相关血清学指标也符合麦胶病。
2 讨论
麦膠性肠病又称乳糜泻、非热带性脂肪泻，在北美、北欧、澳大利亚发病率较高，国内很少见；男女之比为1∶1.3～2.0，女性多于男性，发病高峰年龄主要是儿童与青年，但近年来老年人发病率在增高。本病与进食麦粉关系密切，大量研究已证实麦胶可能是本病的致病因素，本病患者对含麦胶（俗称面筋）的麦粉食物异常敏感，大麦、小麦、黑麦、燕麦中的麦胶可被乙醇分解为麦胶蛋白（即麦素gliadin），其可能为本病的致病因素。正常人小肠黏膜细胞内有多肽分解酶，可将其分解为更小分子的无毒物质，但在活动性乳糜泻病人，肠黏膜细胞酶活性不足，不能将其分解而致病，主要临床表现：1.腹泻、腹痛；2.体重减轻、倦怠，消瘦、乏力；3.维生素缺乏及电解质紊乱的表现；4.水肿、发热和夜尿；临床对长期腹泻、体重减轻的病例，应警惕小肠吸收不良的存在；根据粪脂、胃肠X线检查，各项小肠吸收试验，醇溶麦胶蛋白抗体、肌内膜蛋白和网状蛋白的IgA抗体检测有助本病的诊断，内镜以及小肠黏膜活组织检查可初步作出诊断。诊断麦胶性肠病首先要与其他肠道器质性疾病、胰腺疾病所致的吸收不良加以鉴别，经治疗试验可说明与麦胶有关才能最后确定诊断。确定诊断后，针对病因进行综合替补疗法，以饮食疗法最为重要。本病的临床表现实质上是由营养物质消化吸收障碍而致的营养不良综合征群，临床表现差异很大，相当多的病人症状很轻不易觉察，成人患者的表现可不典型，对长期腹泻、体重减轻的病例，应警惕小肠吸收不良的存在。
参考文献
[1] 张燕，刘小芳，欧阳钦.麦胶性肠病实验诊断的进展[J].临床内科杂志，2001，18（1）.
[2] 智发朝.我国小肠疾病的研究现状[J].世界华人消化杂志，2003，11（5）.
[3] 任兴昌，李甘地，刘卫平.43例肠道淋巴瘤临床病理及TIA-1的表达[J].浙江临床医 学，2004（12）.
[4] 刘慧娟.小肠吸收不良综合征的观察及护理[J].吉林医学，2007，28（16）.
[5] LOK KH.难治性乳糜泻[J].胃肠病学，2009，14（5）.
[6] 王文文.1例麦胶性肠病的护理[J].2010，24（15）.
[7] 陈灏珠.实用内科学[M].（第14版）
【文献标志码】E 【文章编号】1004-7484（2014）04-2143-02
1 病例介绍
患者符xx，男，22岁7月，因"反复腹泻1+年"入院。1+年前无诱因出现腹泻，解黄色水样或糊状便，6-7次/天，每次200-300ml，伴乏力，偶有抽搐，当地医院就诊，检查血电解质示：低钾、低钙；胃镜示：十二指肠球部增生性病变，活检：炎性息肉状增生伴急性变化，十二指肠炎，慢性非萎缩性胃炎；肠镜示：回盲瓣、直肠粘膜糜烂，活检：炎性坏死组织及肉芽组织；小肠气钡造影示：肠易激综合征，十二指肠管壁毛糙、粘膜增粗，炎性改变，克隆氏病待排。诊断不详，经治疗后解黄色软便，1-2次/天，出院后再次腹泻，3-4次/天，伴乏力、颜面部及四肢麻木，偶出现双手抽搐，多次就诊于当地诊所，查电解质均示"低钾、低镁、低钙"，予输液后好转。半年前患者至北京协和医院就诊，免疫检查：IgG0.15g/L，IgA 0.04g/L，IgM 0.3g/L，复查肠镜：回肠末端粘膜水肿，可见较多淋巴滤泡隆起；十二指肠及胃窦病理检查：（十二指肠）小肠粘膜显急性及慢性炎，绒毛萎缩，上皮内淋巴细胞增多，固有膜内未见明显浆细胞浸润，病变符合寻常变异性免疫缺陷表现，但并非特异；（胃窦）：胃粘膜现急性及慢性炎，轻度肠化，诊断为“普通变异型免疫缺陷病”建议给予静脉输注“丙种球蛋白治疗”，患者因经济原因拒绝并出院。1月前出现咳嗽、咳黄色脓痰，无发热、腹痛、呕吐、便血等，患者患病以来，精神差，食欲可，睡眠差，1+年体重下降约13kg。入院查体：生命体征平稳，神志清楚，慢性病容，皮肤巩膜无黄染，全身浅表淋巴结未扪及肿大，颈静脉正常，心肺（-）；腹部外形正常，全腹软，左下腹压痛无反跳痛，肝脾肋下未触及。双下肢无水肿。既往肺结核，家族成员中无类似病史。辅助检查：生化：丙氨酸氨基转移酶 102 IU/L， 门冬氨酸氨基转移酶 145 IU/L ，白蛋白 32.2 g/L ， 球蛋白 12.9 g/L， 白球比例 2.50↓，钾 2.91 mmol/L↓，钙 1.54 mmol/L↓，镁 0.25 mmol/L↓；甲状旁腺素6.09pmol/L，复查：2.39pmol/L；24小时尿电解质：钾 19.64 mmol/24h ↓，钠 56.4 mmol/24h↓，氯 70.0 mmol/24h↓，钙 0.60 mmol/24h↓，镁 0.03 mmol/24h↓，磷 0.07 mmol/24h↓；甲功：TSH2.23Mu/L，T3 2.28pmol/L↓，T4 10.65pmol/L↓；寄生虫相关抗体阴性；痰培养查见大肠埃希菌；免疫全套示：IgG 0.84 g/L↓，IgA <66.70 mg/L↓，IgM 282.00 mg/L↓。ANA（-），ENA（-），ANCA（-）；T亚：CD4细胞亚群 21.30 %↓，CD8细胞亚群 47.90 %↑， CD4/CD8比值 0.44↓。B细胞绝对计数 349cell/ul↑；余检查无特殊。胶囊内镜示：空肠粘膜肿胀，铺路石样改变，性质？回肠多发息肉；肠镜未见异常；胸部CT：双肺支气管扩张伴感染；纵膈淋巴结增大；心脏未见增大，心包少量积液；CT肠道薄层三维重建：全腹肠段充盈、扩张，十二指肠及空肠大部分长臂增厚，强化明显，肠系膜淋巴结明显增大，肠系膜上动脉压迫十二指肠水平段：考虑炎性肠病可能性大；肝脏体积增大，脾脏体积增大；
患者入院后，结合其病史、辅助检查，诊断为：普通变异型免疫缺陷病；小肠吸收不良综合征；电解质紊乱（低钙、低钾、低镁血症）；肺部感染 ；低蛋白血症； 肝功能异常；给予患者抗感染、保肝、补充电解质（钾、钙），及支持，排除感染指征后给予止泻治疗，经治疗患者咳嗽、咳痰等症状消失，体温恢复正常，但腹泻无缓解，出现顽固性低钾 （血钾波动在3mmol/L左右）、低钙（血钙波动在 1.79 mmol/L左右）、低镁血症（血镁波动在0.33 mmol/L左右），请内分泌科会诊，考虑患者持续低钙、低钾 可能与患者持续吸收不良有关，建议完善相关检查，血液、影像等相关检查除外内分泌相关疾病，全科讨论后，再次行小肠镜检查并取组织活检。小肠镜示：小肠粘膜广泛颗粒改变伴部分区域铺路石样改变，性质？ 组织活检：（距幽门50cm，100cm，150cm及十二指肠球部）镜下见小肠绒毛萎缩，粘膜内水肿，腺体分泌减少，粘膜内淋巴细胞增多，有淋巴滤泡形成，考虑为吸收不良综合征；（距幽门100cm）免疫组化染色示：粘膜上皮及腺体内增多淋巴细胞为CD3ε（+）、CD4（-）、CD（+）、CD20（-）、CD56（-）、计数每100个上皮细胞内淋巴细胞数量大于30个。结核其他切片上的绒毛萎缩（绒毛高度比宽度正常为4-5：1，此例为1.5-1：1），病变符合麦胶病的小肠改变；患者家属行免疫球蛋白相关检查无异常，排除遗传因素，考虑诊断：麦胶病，患者禁食含麦胶饮食后，大便次数减少，由糊状逐渐成形，院外相关血清学指标也符合麦胶病。
2 讨论
麦膠性肠病又称乳糜泻、非热带性脂肪泻，在北美、北欧、澳大利亚发病率较高，国内很少见；男女之比为1∶1.3～2.0，女性多于男性，发病高峰年龄主要是儿童与青年，但近年来老年人发病率在增高。本病与进食麦粉关系密切，大量研究已证实麦胶可能是本病的致病因素，本病患者对含麦胶（俗称面筋）的麦粉食物异常敏感，大麦、小麦、黑麦、燕麦中的麦胶可被乙醇分解为麦胶蛋白（即麦素gliadin），其可能为本病的致病因素。正常人小肠黏膜细胞内有多肽分解酶，可将其分解为更小分子的无毒物质，但在活动性乳糜泻病人，肠黏膜细胞酶活性不足，不能将其分解而致病，主要临床表现：1.腹泻、腹痛；2.体重减轻、倦怠，消瘦、乏力；3.维生素缺乏及电解质紊乱的表现；4.水肿、发热和夜尿；临床对长期腹泻、体重减轻的病例，应警惕小肠吸收不良的存在；根据粪脂、胃肠X线检查，各项小肠吸收试验，醇溶麦胶蛋白抗体、肌内膜蛋白和网状蛋白的IgA抗体检测有助本病的诊断，内镜以及小肠黏膜活组织检查可初步作出诊断。诊断麦胶性肠病首先要与其他肠道器质性疾病、胰腺疾病所致的吸收不良加以鉴别，经治疗试验可说明与麦胶有关才能最后确定诊断。确定诊断后，针对病因进行综合替补疗法，以饮食疗法最为重要。本病的临床表现实质上是由营养物质消化吸收障碍而致的营养不良综合征群，临床表现差异很大，相当多的病人症状很轻不易觉察，成人患者的表现可不典型，对长期腹泻、体重减轻的病例，应警惕小肠吸收不良的存在。
参考文献
[1] 张燕，刘小芳，欧阳钦.麦胶性肠病实验诊断的进展[J].临床内科杂志，2001，18（1）.
[2] 智发朝.我国小肠疾病的研究现状[J].世界华人消化杂志，2003，11（5）.
[3] 任兴昌，李甘地，刘卫平.43例肠道淋巴瘤临床病理及TIA-1的表达[J].浙江临床医 学，2004（12）.
[4] 刘慧娟.小肠吸收不良综合征的观察及护理[J].吉林医学，2007，28（16）.
[5] LOK KH.难治性乳糜泻[J].胃肠病学，2009，14（5）.
[6] 王文文.1例麦胶性肠病的护理[J].2010，24（15）.
[7] 陈灏珠.实用内科学[M].（第14版）