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应用单链构型多态(Single strand conformation polymorphism,SSCP)分析技术检测了苯丙酮尿症患者的苯丙氨酸羟化酶基因外显子7,其中一例样品含突变泳带,经直接测序结果发现在密码子245上有一个碱基替换,由 G—A,但氨基酸未发生改变,为一例中性突变。
PAH基因外显子7上一个中性突变的鉴定
【摘 要】
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应用单链构型多态(Single strand conformation polymorphism,SSCP)分析技术检测了苯丙酮尿症患者的苯丙氨酸羟化酶基因外显子7,其中一例样品含突变泳带,经直接测序结果发现
【机 构】
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佳木斯医学院生物教研室,中国医学科学院基础所遗传室,佳木斯医学院生物教研室
【出 处】
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佳木斯医学院学报
【发表日期】
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1997年5期
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