【摘 要】
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视网膜色素变性 (retinitis pigmentosa,RP)是常见的遗传性视网膜变性疾病 ,它具有高度的遗传异质性 ,有不同的遗传方式和临床表型。目前已发现常染色体显性遗传型视网膜色素
【机 构】
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华中科技大学同济医学院,华中科技大学同济医学院 430030武汉市98级7年制,430030武汉市98级7年制
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视网膜色素变性 (retinitis pigmentosa,RP)是常见的遗传性视网膜变性疾病 ,它具有高度的遗传异质性 ,有不同的遗传方式和临床表型。目前已发现常染色体显性遗传型视网膜色素变性 (autosom al dominant retinitis pigmentosa,ADRP )的 12种基因 ,其中已被克隆的有 RHO,RDS,ROM1,RP1,NRL及 CRX,未被克隆的有 RP9,RP10 ,RP11,RP13,RP17及 RP18。本文主要介绍与 ADRP相关的几个基因的最新研究进展
Retinitis pigmentosa (RP) is a common hereditary retinal degenerative disease, which has a high degree of genetic heterogeneity and has different genetic patterns and clinical phenotypes. Up to now, 12 genes of autosomumatic retinitis pigmentosa (ADRP) have been found, of which RHO, RDS, ROM1, RP1, NRL and CRX have been cloned and RP9 , RP10, RP11, RP13, RP17 and RP18. This article mainly introduces the latest research progress of several genes related to ADRP
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