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家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH）是一种较为常见的常染色体显性遗传病，其主要特点为血浆胆固醇水平极度增高，多部位皮肤肌腱黄色瘤和过早发生冠心病，严重者青少年时期发生心肌梗死甚至死亡。本研究对临床确诊为纯合型家族性高胆固醇血症两姐妹进行聚合酶链反应—单链构象多态性（PCR—SSCP）结合银染技术、