【摘 要】
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本文报告1例经常规羊水产前检测出i(12p)而确诊为Pallister-Killian综合征的胎儿。母年龄为37岁,黑人,有吸烟史。在妊娠18.5周进行了羊膜穿刺,羊水中甲胎蛋白(AFP)低于正常
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本文报告1例经常规羊水产前检测出i(12p)而确诊为Pallister-Killian综合征的胎儿。母年龄为37岁,黑人,有吸烟史。在妊娠18.5周进行了羊膜穿刺,羊水中甲胎蛋白(AFP)低于正常。染色体分析结果表明,在56个细胞中,75%有一个额外的F组标记染色体,为mos46,XY/47,XY,+mar。虽然G带显示标记染色体类似于i(21q)),但核型分析证实,i(12p)比i(21q)具有明显的着丝粒分离和阳性显带。Q带证实有一个Y染色体,C带显示有一个Y异染色质和5个常染色质的“F”染色体,在47条染色体的中期分裂相中一条“F”组染色体总有一个模糊的着丝粒;而具有46条染色体的中期分裂相中缺少F组的这条染色体,并被认为是i(12p):B超显示胎儿孕21周,怀疑胎儿水肿,股骨短,但无大的畸形证据。于孕22
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