论文部分内容阅读
患者，男，30岁。因皮肤、巩膜中度黄染、尿黄近30年就诊。该患者出生后即有皮肤、巩膜轻度黄染，后有尿黄，偶有乏力，且症状多于饥饿、疲劳、饮酒后加重，于充分休息后减轻，一般情况好，未影响学习和工作。否认家族性传染病史，家族中无类似患者。曾于外院就诊，检查肝功能 TBIL 最高286．3μmol／L，IBIL最高252．8μmol／L，DBIL最高33．5μmol／L，余均正常，均未给予确诊，以“黄疸原因待查”给予保肝、退黄治疗（具体不详），效果不佳。查体：全身皮肤、巩膜中度黄染，无肝掌、蜘蛛痣，无腹壁静脉曲张，无瘀斑、紫癜，浅表淋巴结未触及，心、肺、腹部无异常，双下肢无水肿。实验室检查：TBIL 258．5μmol／L ，IBIL 226．1μmol／L ，DBIL 32．4μmol／L，其余肝功能指标均正常，血、尿常规正常。 Rous实验（-），网织红细胞百分数1．0％，铁蛋白123 ng／ml。行基因测序，Exon1检测位点：GGA-AGA，Gly71Arg，显示A／A纯和，提示Gilbert综合征；Exon5检测位点：TAG-GAC， Tyr486Asp，显示G／G 纯和，提示 II 型Crigler-Najjar综合征。