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目的比较无创产前DNA检测与传统产前诊断在产前筛查高风险和高危因素孕妇中的应用。方法选择2012年9月-2013年8月可随访的单胎接受传统产前诊断或无创产前DNA检测的孕妇388例,其中接受传统产前诊断的孕妇84例作为对照组,接受进行无创产前DNA检测的孕妇304例为研究组。结果研究组与对照组在干预措施选择、检测阳性率方面有显著差异,在结果准确性、并发症方面无显著差异。结论目前传统产前诊断有其不可取代的优势,但无创产前DNA检测更易于孕妇接受,随着分子生物学的发展,无创产前DNA检测有望发展成为一种非侵入性产前诊断的新技术。