中国汉族人群遗传性聋基因座位STR位点的遗传多态性研究

• 作 者: 叶胜难 曹菊阳 段海清 于黎明 韩东一 张兆山
• 机 构: 福建医科大学附属第一医院耳鼻喉科,中国人民解放军耳鼻咽喉研究所,中国人民解放军军事医学科学院生物工程研究所
• 出 处: 福建医药杂志
• 发表日期: 2004年6期
• 关键词: 杂合度 中国 汉族 遗传性聋基因 基因座位 STR位点 遗传多态性 Short tandem repeats Polymorphism information
• 基金项目: 国家自然科学基金，福建省青年科技人才创新基金

目的研究中国汉族人群10个遗传性聋基因座位的短串连重复序列(STR)的遗传多态性.方法应用PCR方法对10个位点进行扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,记录基因型.采用PPAP软件计算正常人各STR位点等位片段频率、基因型频率、预期基因型频率、多态信息量(PIC)和Hardy-Weinberg平衡吻合性检验.结果中国汉族人群D6S287、D8S1132、D13S1275、D15S130、D1S2726、D4S3038、D2S2380、D22S282、D14S1042、D7S529各位点分别检出10个、9个、