Pendred综合征一家族三例报告

来源 :中华内分泌代谢杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:tdcdc
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
Pendrcd综合征(耳聋-甲状腺肿综合征),1896年由美国医生Pendred首先报告。我们遇一家族中有聋哑者6人,其中3人伴发甲状腺肿(见附图),报告如下: 例1,男,34岁,先证者,系谱号Ⅲ_(17)。病人足月顺产,自幼聋哑,颈部压迫感50余日入院。从无多食、心悸、多汗、怕热、怕冷、水肿等症。体检:心率76次/分,血压120/80mmHg,身高170cm,体重64kg,发育、智力正常,无突眼,甲状腺弥漫性Ⅲ°肿大、质中等、无结节、触痛及震颤,双侧闻及 Pendrcd syndrome (deafness-goiter syndrome), first reported by the American doctor Pendred in 1896. We met a family of 6 deaf people, of whom 3 were accompanied by goiter (see attached), reported as follows: Example 1, male, 34 years old, proband, Department of pedigree III_ (17). Full-term follow-up of patients with disabilities, childhood deaf-mute, neck pressure more than 50 days admission. From no food, palpitations, sweating, fear of heat, cold, edema embolism. Physical examination: heart rate 76 beats / min, blood pressure 120 / 80mmHg, height 170cm, weight 64kg, development, normal intelligence, no exophthalmos, thyroid diffuse Ⅲ ° enlargement, medium quality, nodules, tenderness and tremor, bilateral Smell
其他文献
出血性输卵管炎的临床表现与宫外孕破裂极其相似,易造成误诊。回顾1987年~1996年在我院经手术后病理证实为出血性输卵管炎7例患者分析讨论如下:l临床资料11一般资料:7例患者年龄2
阴道内应用米索前列醇引产有效Mundle等加拿大研究者报道称,阴道内置入米索前列醇是一种有效的引产方法,且米索前列醇比通常的前列腺素价格便宜。研究者在加拿大Newfoundland的1所产科医院,对222位妊娠
傅某,女,61岁,于1982年底一次“感冒”后,逐渐多饮多尿,阵发性心悸及双手小关节红肿疼痛,经治疗好转,后断续治疗3年。1986年11月以来心悸加重,体重下降5kg,于12月29日入我院
患者,女,30岁。停经3月余,上腹痛伴晕厥7h,1995年4月5日以“腹腔出血原因待查”、“残角子宫妊娠破裂”、“失血性休克”急诊入院。平时月经4/28天,末次月经1994年12月14日,
经腹次全子宫切除术和全子宫切除术,孰优孰劣,一直存有争议。由于前者存在术后阴道异常分泌物、出血和宫颈癌等问题,近年来几乎为全子宫切除所代替。我院于1995年6月~1996年5
甲状腺激素过多刺激肝脏合成胆固醇和甘油三脂,但甲状腺功能亢进症(甲亢)对脂蛋白代谢的主要影响是增加从循环中清除低密度脂蛋白、极低密度脂蛋白和高密度脂蛋白,导致血清
高考“语言表达”文字表述题有改写、仿写、概写、图表说明等形式 ,新闻概写则是近两年出现的测试学生概括能力的一种新题型。一、新闻概写题型例题 :(一 )根据信息产业部在
眼睑下垂是重症肌无力(myasthenia gravis,MG)常见的症状,且腾喜龙试验常常阳性,特别是眼肌型。肌无力症状常有受热加重、受冷减轻现象。作者利用这种效应对10例 MG 和7例对
患者,37岁,G_5P_1,妊娠29w,右肋下刺痛不适1m 余。子宫增大较快,经 B 超检查诊断羊水过多,胎儿畸形。经住院行利凡诺引产,娩出一体重4000g 死婴,骶尾部畸胎瘤23×13×18cm,
近10年来剖宫产率明显增加,并且有继续上升趋势。剖宫术并发症的发生率亦相应增加,剖宫术晚期大出血是其严重并发症之一。我院近10年来收治6例剖宫术后晚期大出血病人,例数