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DNA芯片技术是近年来新兴的一项生物学技术,可在基因组水平上高通量地对基因的表达、突变和多态性进行快速、准确的检测,使研究者得以自动、快速、平衡地对大量的生物学信息加以分析.应用DNA芯片技术进行小儿遗传病的诊断具有快速、简洁、准确等优点,并可解释遗传病发生的分子机制,对于早期诊断和积极预防某些小儿遗传病具有十分重要的意义.本文就DNA芯片技术的原理及其在某些小儿遗传病诊断中的具体应用进行综述.