【摘 要】
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同型胱氨酸尿症为一种先天性蛋氨酸代谢病,呈常染色体隐性遗传.其特征为血和尿中出现大量同型胱氨酸,伴眼部、神经、骨髂、循环系统及皮肤毛发的异常.我院近来遇见1例,其临
【机 构】
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景德镇市第一医院放射科,景德镇市第一医院放射科,景德镇市第一医院眼科,
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同型胱氨酸尿症为一种先天性蛋氨酸代谢病,呈常染色体隐性遗传.其特征为血和尿中出现大量同型胱氨酸,伴眼部、神经、骨髂、循环系统及皮肤毛发的异常.我院近来遇见1例,其临床表现和X线所见均较为典型,现报告如下.
Homocystinuria is a congenital methionine metabolic disorder characterized by autosomal recessive inheritance characterized by the presence of numerous homocystins in blood and urine associated with ophthalmology, nerves, bony iliacs, circulatory system, and skin and hair Of our hospital recently met in 1 case, the clinical manifestations and X-ray findings are more typical, are as follows.
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