一例Mowat-Wilson综合征胎儿的产前诊断

• 作 者: 胡蓉 罗晓辉 李怡 卢建 黄伟伟
• 机 构: 广东省妇幼保健院医学遗传中心，广州 511400,广东省妇幼保健院医学遗传中心，广州 511400,广东省妇幼保健院医学遗传中心，广州 511400,广东省妇幼保健院医学遗传中心，广州 511400,
• 出 处: 中华医学遗传学杂志
• 发表日期: 2019年36期
• 关键词: 单核苷酸多态性微阵列技术 Mowat-Wilson综合征 拷贝数变异

目的

探讨Mowat-Wilson综合征(Mowat-Wilson syndrome，MWS)的临床特点及遗传学病因。

方法

结合常规染色体G显带分析及单核苷酸多态性微阵列技术进行分子细胞遗传学检测，并进行全基因组拷贝数变异分析。

结果

胎儿染色体2q22.2-q22.3区域存在约3.8 Mb大小的缺失，且涉及该综合征的已知关键致病基因ZEB2，胎儿携带该缺失与Mowat-Wilson综合征高度相关。

结论

由于产前超声提示MWS相关表型有限，临床上较易造成漏诊，而ZEB2基因的半剂量不足是导致MWS的重要遗传学病因。