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【病例】女，15岁。因阵发性胸闷、气短10天入院。近10天于快步行走后出现胸闷、气短，休息后可缓解，无夜间阵发性呼吸困难，无发热。既往史：该患儿出生后家人发现皮肤上有大量斑点，且随年龄增长而增加，一般活动尚可。1年前因先天性白内障视力下降辍学。病程中无晕厥及抽搐史，无月经。家族史：父母为表姐弟近亲结婚。查体：