【摘 要】
：
目的分析脆性X综合征（fragile X syndrome，FXS）儿童的临床资料以探讨利于尽早进行实验室确诊的临床线索。方法对26例2～14岁首次确诊FXS的儿童详细临床资料进行回顾分析。结果首诊
【机 构】
：
中山大学附属第三医院儿童发育行为专科,中山大学中山医学院医学遗传学教研室
论文部分内容阅读
目的分析脆性X综合征（fragile X syndrome，FXS）儿童的临床资料以探讨利于尽早进行实验室确诊的临床线索。方法对26例2～14岁首次确诊FXS的儿童详细临床资料进行回顾分析。结果首诊主诉主要为语言障碍和行为问题；症状行为发生率较高的有“语言障碍”、“智力差”、“孤独症样行为”；12例（46．2％）有特殊面容和（或）体征；15例（57．7％）和11例（42．3％）首诊诊断分别为精神发育迟缓、孤独症；总智商从重度智力低下至边缘智力，平均（45．1±17．1），男女智商无统计学差异（t
其他文献
<正>设计师解析美感的进发,有时来自二维的并置与思辩。无论是东方vS西方、现代VS古典还是科学VS玄学,当选定风格作为主题时,设计者可以运用对立或结合两极的元素,巧妙撅取装
摘要：兼类词的判断标准可以分为“单类”“倾向兼类”“兼类”三个阶段，“倾向兼类”是从临时活用的动态状态向具有新意义且独立使用的静态状态过渡的阶段。在确定是否兼类的问
中国人民解放军军事训练条例总则第三条指出：“军事训练是提高部队战斗力的根本途径,是军队履行职能的主要保证,全军必须把军事训练作为和平时期部队工作的中心.”在武警部队,
<正>杜甫《春望》诗云:"国破山河在,城春草木深。感时花溅泪,恨别鸟惊心。"这首诗生动抒发了作者忧国伤时的伟大情怀,读来常常让人感动不已。在日本军国主义的铁蹄下,我的少
目的探讨细节管理在多药耐药菌防控措施落实中的作用。方法培养医务人员树立注重细节管理的理念，从细微处改善各项工作流程，将多药耐药菌管理制度及各项措施内容细化，加强各个环
<正>英国导演肯·罗奇说,每次拍电影前,他都会问自己两个问题:为什么要拍?如何建构一个故事?九把刀第一次拍电影,就对此交出了令人惊喜的答卷。他的处女作《那些年,我们一起
美国的婆媳关系文／阿珠我是以探亲的身份来美国和儿子媳妇同住的。我们刚来，儿子媳妇的美国同事们一一表示祝贺：“很高兴你们母子团聚。”但当听说我们来要“住半年”之久时，美国
<正>落实金融政策促民和把金融政策传递给社会。金融政策事关广大居民的切身利益,每逢国家出台重要的金融政策,人民银行常州市中支首先做的就是通过新闻媒体、现场咨询等方式
吡唑和吡咯类农药具有高效、良好杀菌能力、对环境友好等特点,已经成为当前使用量较大的一类农药。随着该类农药在农业生产中的广泛使用,其残留问题已经引起关注。由于吡唑和