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目的本研究将总结6例Noonan综合征（NS）患者的临床特点、基因诊断结果及对重组人生长激素（rh GH）治疗的反应。方法回顾性总结2009年5月至2015年8月在北京协和医院内分泌科矮小门诊的6例NS患者的临床特点。5例以0.1 IU/（kg·d）为起始剂量应用rh GH,进行定期随访,并与年龄/性别相匹配的同期应用rh GH的10例特纳综合征（TS）和10例生长激素缺乏症（GHD）患者进行比较。结果 6例患者均存在NS的典型临床表现;5例经rh GH治疗后,年生长速度显著增加（P〈0.01）